시퀀싱 전문가인 김OO 박사가 페북(2023년 12월23일)에 그림[그림 1] 하나와 코멘트를 달았다. "현생 인류의 게놈에는 고대 인류의 게놈이 조금씩은 섞여 있는데… (제 게놈에도 네안데르탈인 게놈이 1~2% 정도 섞여 있음.) 저처럼 동아시아인들과 유럽인들은 네안데르탈인 게놈이 섞여 있으며 호주 원주민은 데니소바인 게놈이 섞여 있다고 합니다. 놀라운 사실은 인류의 오리진에 가까운 아프리카인들은 동아시아인과 유럽인들과는 다른 고대인종 게놈이 섞여 있나 봅니다. 아직 발견 안된 또는 게놈 해독이 안된 다른 고대 인류가 있어서 그런가 봅니다."
현생 인류의 유전자 안에는 고생 인류의 유전자가 얼마나 포함되어있나? 이 질문의 답을 위하여는 현생 인류의 기원에 대해서는 두 가지 경쟁적인 가설이 존재한다. 아프리카(Out of Africa) 가설과 다지역 가설이다. 둘 다 호모 에렉투스(Homo erectus)가 아프리카에서 시작되어 약 100만년 전에 유라시아로 확장되었다는 데 동의하지만 해부학적 현생 인류(호모 사피엔스 사피엔스, Homo sapiens sapiens)의 기원을 설명하는 데는 차이가 있다.
첫 번째 가설은 아프리카에서 두 번째 이주가 약 10만년 전에 일어났으며, 이때 아프리카 출신의 해부학적 현생 인류가 고대 인류 개체군(호모 사피엔스, 모델 A)을 완전히 대체하여 세계를 정복했다고 제안한다. 다지역 가설은 호모 에렉투스가 아프리카에서 나온 이후 백만년 만에 대륙 개체군 사이의 연속적인 유전자 흐름을 통해 독립적인 다중 기원(모델 D) 또는 공유된 다지역 진화(모델 C)가 발생했다고 명시한다(격자 이론). 아프리카 기원 가설의 절충된 버전은 대부분의 현생 인류 인구가 아프리카에서 유래했다는 점을 강조하지만 사소한 지역적 기여 가능성도 허용한다(모델 B).
우리 현생 인류가 속한 종인 호모 사피엔스(Homo sapiens)가 고생 인류의 어떤 유전자를 받아 되었을까? 현대인과 멸종된 고대인의 유전자에서 공통점과 차이점은 무엇일까? 2022년 노벨생리의학상을 수상한 페보 박사는 계속 질문을 던졌다. 노벨위원회는 페보 박사가 찾은 DNA의 답이 진실에 가깝다고 판단하였기에 2022년 노벨 생리의학상을 수여한 것이다. 노벨위원회는 "수상자는 현대인과 예전에 멸종된 고대인을 구별하는 유전적 차이를 규명했으며 고유전체학이란 새로운 학문분야를 확립했다"며 "연구성과는 무엇이 인간을 인간답게 만드는지를 탐구하는 기반을 마련했다"고 선정 이유를 밝혔다.
페보 교수 연구팀은 처음으로 독일 박물관의 네안데르탈인 뼛조각에서 DNA를 시퀀싱하여 2006년 7월 20일 네안데르탈인의 전체 게놈을 완성하였다고 발표하였다. 그 결과로 2010년 5월 사이언스(Science)에 발표된 논문에 따르면 현생 인류 DNA의 1~4% 정도는 네안데르탈인의 유전자와 비슷하며 우리 현생 인류의 면역 체계 감염 반응 등과 연관성을 보이고 있다고 밝혔다.
페보 교수 연구팀은 구체적으로 현생 인류가 아프리카에 뿌리를 두고 있음을 입증하며 호모 사피엔스가 대략 7~10만 년 전쯤 아프리카를 떠나며 네안데르탈인과 유전학적으로 섞였음을 증명해냈다. 유럽과 서아시아에 살았던 네안데르탈인이 현생 인류 호모 사피엔스 그리고 침팬지와 연관성을 보이지만 또한 다르다는 것도 밝혀냈다. 특별히 네안데르탈인이 현생 인류의 mtDNA에 전혀 영향을 끼치지 않고 기여한 것이 없다는 것이다[Krings M, Stone A, Schmitz RW, Krainitzki H,Stoneking M, Pa¨a¨bo S (1997) Cell 90:19–30].
이런 업적에 이어 페보 교수팀은 이전까지는 밝혀지지 않았던 멸종된 또 다른 고인류인 데니소바인을 발견해냈다. 시베리아 남부에 있는 알타이산(Altai Mountains)의 데니소바 동굴에서 발굴한 4만년 된 손가락 마디 뼈에서 분석한 유전체 추출한 DNA의 분석 결과를 발표하였다. 데니소바인은 유전자 서열로부터 현생 인류와 네안데르탈인과 구별되는 새로운 절멸종으로 우리에게 그 모습을 드러냈다. 대개 화석이 발굴되면 그 형태학적, 역사적 맥락을 함께 분석해 그 계통을 확인하게 되는데, 데니소바인은 그 형태학적 맥락을 모른채로 손톱만한 뼈의 DNA 분석만으로 새로운 종류의 호미닌(Hominin, 사람)이라는 것을 알게 된 특이한 경우다.
페보 교수팀의 데니소바인 유전자 분석에 의하면 데니소바인이 현생 인류보다 네안데르탈인에 더 가까우며, 오세아니아 원주민에게서 데니소바인의 유전자가 최대 6% 정도 존재하고 있다는 사실을 발표했다. 특히 유전자 분석의 진실은 아프리카인들에게는 데니소바인의 유전적 흔적을 거의 찾을 수 없고, 유럽인들에게는 아시아인에 비해 훨씬 낮은 수준이 감지되는 만큼 데니소바인들은 오세아니아/아시아 지역에 주로 분포해 있었을 것으로 추측된다.
지금까지 DNA 분석 데이터를 종합하면 호모사피엔스가 아프리카에서 거주하고 있을 때 유라시아에는 이미 두 개 이상의 호미닌(네안데르탈인, 데니소바인)이 살고 있었음을 알려준다. 오세아니아인과 파푸아인의 경우 아시아인들보다도 몇 배 더 많은 데니소바인의 유전인자를 가지고 있기에 데니소바인과의 혼혈 자손들이 살아남아 유전체 속에 그 흔적을 남겼다는 의미이다[그림 1].
네안데르탈인과 데니소바인의 유전자 이입이 아프리카 이외의 현생인류에 기록되어 있는 반면, 오늘날 아프리카인의 유전적 변이에 대한 고대 호미닌의 기여는 여전히 잘 알려져 있지 않다. 놀라운 사실은 인류의 오리진에 가까운 아프리카인들은 동아시아인과 유럽인들과는 다른 고대인종 게놈(Ghost)이 섞여 있을 것이라고 논문의 연구자들은 가정한다. 'Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations,' Science Advances.
연구자들은 고대 게놈 없이도 고대 조상의 세그먼트(segment)를 식별할 수 있으므로 게놈 전체를 구축했다. 적응성 이입의 잠재적 표적을 나타내는 이러한 집단에서 높은 빈도로 고대 조상이 존재한다. 연구의 결과는 현재 아프리카 서부의 유전자 풀을 형성하는 데 고대 조상(ghost라고 명명)이 크게 기여했음을 보여준다. 4개의 서아프리카 인구에 대한 고대 유전자 이입에 대한 보완적인 증거를 제공한다. 연구자들의 현장 빈도 스펙트럼 분석에 따르면 이들 개체군은 유전적 조상의 2~19%가 'Ghost'로부터 유래한 것으로 나타났다. 그러나 이 논문의 결과는 아마도 스테판 페보 박사의 DNA 시퀀싱 결과와는 다르게 오차가 많을 것으로 추측된다. 농담이지만 'ghost archaic introgression', 고대 귀신(ghost)을 집어넣었기 때문이다.
수상하게도 3만년 전에 고생 인류인 네안데르탈인도 데니소바인도 함께 사라졌다. 왜 그들은 함께 살아졌는데 현생 인류가 멸종하지 않고 살아남은 이유는 무엇일까? 그 답은 의외로 간단할 수 있다. 성경에 기록된 '노아의 홍수'라는 대변혁이 지구를 덮쳤을 때 지구상의 호미닌(Hominin) 모든 종들은 사라졌다.
노아의 방주에 탔기 때문에 전 지구를 덮친 홍수에 살아 남은 호미닌은 노아의 가족 8명뿐이다. 살아남은 이들 가족으로 시작한 현생 인류는 동아시아, 남아시아, 유럽, 아메리카로 퍼져 나갔다. 지역은 다른 곳에 살고 키와 모습은 달라도 유전자는 고생 인류 네안테르탈인의 유전자를 1~2% 포함하고 있는 것까지 똑같다. 오세아니아 원주민들은 시베리어 동굴에서 발견된 데니소바인의 유전자를 <6%까지 포함하고 있다. 왜 그럴까?
참고자료
ㆍ'Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations,' Science Advances. DOI: 10.1126/sciadv.aax507.
ㆍhttps://www.science.org/doi/pdf/10.1126/sciadv.aax5097?fbclid=IwAR12UYW2q3JzbLajLoVoUOIqIrqBQy82SNSnp5Db-1ziJFkeP8Cf6t6Nhkc
ㆍhttps://humanorigins.si.edu/evidence/genetics/ancient-dna-and-neanderthals
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